De enige in de database

 

In het tijdschrift van ZeldSamen, waar wij lid van zijn, lees ik regelmatig over onderzoeken, bijeenkomsten en databases van mensen met zeldzame aandoeningen. Dat bracht mij op een vraag. Niet omdat ik verwachtte veel andere mensen met CLTC tegen te komen, maar vooral uit nieuwsgierigheid.

Eigenlijk wist ik al dat er geen Nederlandse database voor CLTC bestaat en dat de registraties vooral internationaal plaatsvinden. Toch besloot ik navraag te doen.

Het antwoord verraste me niet echt, maar het blijft bijzonder om te horen. Wij bleken de enige familie met CLTC in hun database te zijn. Dat laat opnieuw zien hoe ontzettend zeldzaam deze aandoening is.

Via Unique zijn er wel enkele andere gezinnen bekend. Met één van die gezinnen heb ik contact gehad. Hun dochtertje was pas vijf maanden oud toen zij de diagnose kregen. Ze hadden veel vragen over de ontwikkeling en ervaringen van Abby en Lotte. Die vragen heb ik met alle liefde beantwoord. Als onze ervaringen een ander gezin kunnen helpen, doe ik dat graag.

Tijdens dat contact realiseerde ik me ook hoe anders onze situaties zijn. Abby kreeg haar diagnose pas toen ze twaalf jaar oud was. Tegen die tijd hadden we al een lange weg afgelegd. We hadden al veel onderzoeken gehad, veel meegemaakt en geleerd om met de uitdagingen om te gaan die op ons pad kwamen. De diagnose gaf uiteindelijk vooral antwoorden op vragen die we al jarenlang hadden.

Voor ouders die horen dat hun baby van vijf maanden CLTC heeft, lijkt me dat op een andere manier ontzettend moeilijk. Je krijgt een diagnose op een moment dat de toekomst nog helemaal openligt. Er zijn vaak meer vragen dan antwoorden. Hoe zal de ontwikkeling verlopen? Wat kun je verwachten? Welke uitdagingen liggen er mogelijk nog in het verschiet?

Hoewel de onzekerheid er voor ons ook zeker is geweest, hadden wij op het moment van de diagnose al twaalf jaar aan ervaringen opgebouwd. Dat gaf ons, achteraf gezien, misschien ook iets meer houvast. Voor ouders die nog maar net aan het begin van die reis staan, lijkt die onzekerheid me soms nog groter.

Juist daarom vind ik het zo belangrijk om ervaringen te delen. Ook al zijn er maar weinig gezinnen bekend, we kunnen elkaar wel helpen. Soms is het fijn om iemand te spreken die begrijpt waar je doorheen gaat. Soms kan één antwoord of een herkenbaar verhaal al net dat beetje steun geven dat je nodig hebt.

Voor nu blijft het bijzonder om te weten dat wij de enige familie met CLTC zijn in de database van ZeldSamen. Een confronterende bevestiging van hoe zeldzaam deze aandoening is, maar ook een extra motivatie om onze ervaringen te blijven delen wanneer dat anderen kan helpen.