Blogs: genetisch onderzoek
Onze weg naar antwoorden
Soms lijkt het alsof je jarenlang in een doolhof loopt zonder uitweg. Elke deur die je opent, leidt naar een nieuwe vraag, een nieuw onderzoek, een nieuwe onzekerheid. Zo voelde het voor ons ook: jarenlang zoeken naar antwoorden over Abby en later ook over Lotte. Uiteindelijk bracht de genetica ons duidelijkheid – al was het pad ernaartoe spannend, emotioneel en soms loodzwaar.
De eerste afspraak
14 juni 2022
Onze eerste afspraak bij de geneticus stond gepland op 14 juni 2022. Vooraf vulde ik stapels vragenlijsten in: over mijn gezondheid, die van de kinderen, ziekten in de familie. Alles werd nauwkeurig in kaart gebracht. Tijdens de afspraak zelf kwamen daar nog aanvullende vragen bij, zelfs over mijn ouders en mogelijke bijzonderheden.
Daarna werd Abby lichamelijk onderzocht. Er werd gekeken of er uiterlijke kenmerken waren die konden wijzen op een afwijking, maar gelukkig werden er geen bijzonderheden gevonden.
De geneticus legde uit dat in 90% van de gevallen niets wordt gevonden. Soms vinden ze toevallig iets waar ze eigenlijk niet specifiek naar zochten. Zodra de resultaten binnen zouden zijn, zouden we verder kijken welke stappen nodig waren.
Als afsluiting kregen we formulieren mee voor bloedonderzoek. De urine en een extra bloedafname zouden later gebeuren bij de geplande MRI. Maar uiteindelijk moest er toch ook al bloed worden afgenomen.
Gelukkig konden we direct terecht. Abby begreep niet goed wat er ging gebeuren en was zichtbaar bang. Naalden zijn sowieso haar grootste angst en net als ik heeft ze lastige aderen. Beide armen moesten geprobeerd worden en er werd flink gezocht. Toch bleef ze, tot mijn verrassing, keurig stilzitten. Na drie of vier buisjes bloed mocht ze een dapperheidsdiploma en een klein speelgoedje uitkiezen. Daarna reden we rustig naar huis, waar we haar extra verwend hebben met iets lekkers voor de lunch. Onze dappere Abby.
De uitslag
13 september 2022
Na maanden wachten brak de dag van de uitslag aan. Die weken waren een rollercoaster: wat zouden ze vinden? Zouden ze überhaupt iets vinden? Ik wilde dat er niets ernstigs zou zijn, maar tegelijkertijd verlangde ik zo naar antwoorden, na ruim tien jaar onderzoeken.
Ik ging alleen. Abby zat gewoon op school, en mijn partner bleef in de auto bij Lotte die ziekjes lag te slapen.
De geneticus vroeg eerst hoe het ging. Abby zat inmiddels goed op haar plek op het VSO en bij Lotte was inmiddels duidelijk dat ze een taal- en spraakstoornis heeft. Daarna kwam het verlossende maar ook schokkende nieuws: er was een afwijking gevonden in het CLTC-gen. Het gen maakte gemuteerde eiwitten aan.
Ik kreeg direct formulieren mee voor eigen bloedonderzoek. Zo konden ze zien of dit spontaan bij Abby was ontstaan, of dat ik het had doorgegeven. Nog dezelfde dag kon ik terecht, na een uurtje wachten.
Toen ik vader belde, kwam het besef: we hadden een naam. MRD56, ook wel bekend als CLTC-syndroom. Een zeldzame aandoening, pas sinds 2016 bekend. De lijst met kenmerken paste precies bij Abby. En terugkijkend naar mijn eigen jeugd vielen veel puzzelstukjes op hun plek. Volgens de literatuur ontstaat het meestal spontaan, maar in 1 à 2% van de gevallen komt het van een ouder. Mijn partner zei: “Ik heb de optelsom al gemaakt.” En diep vanbinnen wist ik dat ik het had doorgegeven aan zowel Abby als Lotte.
Het bloedprikken verliep gelukkig snel en goed. Nu begon opnieuw het wachten.
Een bevestiging
15 november 2022
De kinderen hadden studiedag, dus vader bleef bij hen in de auto terwijl ik alleen naar binnen ging. Veel te vroeg, zoals gewoonlijk. Mijn hart bonsde in mijn keel.
De geneticus draaide er niet omheen: “We hebben bij jou hetzelfde aangetroffen als bij Abby.” Ik knikte, want ik had dit al verwacht. Lotte liet dezelfde ontwikkelingsachterstanden en taalproblemen zien. Sanne leek meer op haar vader en had nergens last van.
Het advies was om Lotte ook officieel te laten testen, zodat haar school en traject goed onderbouwd zouden zijn. Voor Abby werd het onderzoek afgesloten; voor Lotte begon het. Gelukkig zou het deze keer sneller verlopen, omdat er nu al zoveel bekend was en er gericht gezocht kon worden.
Lotte haar eerste afspraak
17 januari 2023
Ook voor Lotte brak de eerste afspraak bij de geneticus aan. Er werd uitgelegd dat het onderzoek vooral bedoeld was als bevestiging en onderbouwing voor school en begeleiding.
Er werden foto’s gemaakt en metingen verricht. Ook hier viel meteen de gelijkenis op tussen Abby, Lotte en mijzelf. Daarna volgde de bloedafname net als bij Abby een lastig verhaal. Haar aderen waren moeilijk te prikken en er waren meerdere pogingen nodig.
Lotte bleef netjes stilzitten, maar was overstuur. Uiteindelijk lukte het, en ook zij kreeg een diploma en een klein speelgoedje. Zodra het mocht, rende ze naar buiten, weg van de spanning. Heel begrijpelijk. We besloten haar die dag flink te verwennen. Nu begon opnieuw een wachttijd van drie maanden.
De bevestiging voor Lotte
25 april 2023
De dag van de uitslag. We wisten eigenlijk al wat er zou komen, maar als het eenmaal zwart op wit staat, hakt het er toch in.
Bij de geneticus was het direct duidelijk: ook bij Lotte is dezelfde mutatie aangetroffen. Niet verrassend, maar nu officieel bevestigd. Sanne hoeft gelukkig niet getest te worden.
Op de parkeerplaats zag ik vader al staan. Ik riep lachend: “Ja hoor, bingo! Lotte hoort bij de club, de drie musketiers!”
Natuurlijk was het heftig nieuws. Maar tegelijk voelde het ook als het einde van een eindeloze zoektocht. Waar Abby jarenlang tegen muren opliep, frustraties had en zich niet goed in haar vel voelde, kunnen we Lotte nu direct de juiste ondersteuning bieden.
Het begon allemaal met Abby’s epileptische aanvallen, iets wat ons kapot maakte om mee te maken. Maar ergens zijn we ook dankbaar voor de antwoorden die eruit voortkwamen. Een geluk bij een ongeluk, zo voelt het.
Reactie plaatsen
Reacties