De eerste afspraak:   

14 Juni 2022  hadden wij de eerste afspraak bij de geneticus. Voor deze afspraak had ik al heel wat vragenlijsten moeten invullen. Heel veel vragen over welke ziektes er in de familie spelen en eventueel stoornissen ect. Maar ook bij deze afspraak nog wat meer informatie en ook wat dieper erin. Zo kwamen er vragen of mijn ouders dingen hadden wat gemeld moest worden. En wat ik heb, maar ook bijvoorbeeld haar zusje Lotte. ( Sanne fiets overal aan langs).  Daarna werd nog even Abby haar uiterlijk bekeken. Gekeken of daar nog bijzonderheden of opvallends is. Maar daar was gelukkig geen bijzonderheden te zien en allemaal prima. 

Er werd verteld dat in 90 procent van de gevallen niks gevonden wordt, en een klein procent dat ze iets zouden tegenkomen waarnaar ze eigenlijk niet opzoek zijn. Zodra we de uitslagen hebben zouden we gaan kijken van wat kunnen we hiermee, wat kunnen we nog doen, of wat zijn de vervolgstappen. 

Als laatst kregen we formulieren voor Abby om bloed af te laten nemen. De urine & en weer bloed werd bij de MRI later afgenomen.  

We konden gelukkig gelijk terecht bij de bloedafname, Abby begreep het niet zo goed bij de bloedafname wat er naar toe leidde dat ze dit nog enger vond als normaal. Abby vind naalden namelijk vreselijk en heeft helaas net als haar mama lastige aderen. Ze hebben uiteindelijk beide armen geprobeerd en moesten ook behoorlijk zoeken. Uiteindelijk is het gelukkig gelukt. Ondanks de angst zat Abby wel de gehele tijd stil. Dit overtrof stiekem wel mijn verwachting. Ik had dit niet zo goed verwacht. 3 of 4 buisjes later mocht Abby nog een mooie dapperheidsdiploma uitkiezen en nog een klein speelgoedje.  Daarna zijn we rustig naar huis gereden en nog even wat lekkers opgehaald als lunch met onze dappere Abby. 

13 september 2022 

Vandaag was het dan zover. Vandaag zouden we de uitslagen gaan horen. In de tijd dat je moest wachten gingen er regelmatig gedachten door mijn hoofd, wat zullen ze vinden, zullen ze wel wat vinden. het gaf een heel dubbel gevoel. aan 1 kant wil je eigenlijk niet dat ze iets vinden en zeker niks ergs, maar aan de andere kant wil je wel eens verklaringen en antwoorden na een rit van 10 jaar onderzoeken waar alle stoornissen en beperking vandaan komt. Ik ging alleen naar het onderzoek. Abby hoefde er niet bij te zijn en was gewoon naar school. Lotte was ziekjes niet helemaal lekker en was in slaap gevallen in de auto dus mijn partner bleef bij haar. Het zou echter toch niet lang duren want veel spannends was er verder niet gepland.  Eenmaal binnen vroeg hij naar Abby maar ook naar Lotte. Hoe het nu met ze gaat. Abby zit inmiddels op haar plek op de VSO en bij Lotte weten we met zekerheid dat ze een taal en spraakstoornis heeft.  Haar psychologische uitslagen krijgen we nog.  Hij noteert alles en vervolgens zegt hij kort en krachtig dat er bij het CLTC gen wat mist en daardoor gemuteerde eiwitten maakt. 

Vervolgens krijg ik ook bloedafname formulieren mee om te kijken of dit spontaan wat gebeurd of dat ik dit aan Abby heb meegeven.  Bij de bloedafname konden ze me er gelukkig tussen plannen. Wel pas een uur later maar dikke prima.. Daarna maar even verslag gebracht aan mijn partner. Lotte lag nog in diepe slaap. Toen ik hem dit uitlegde was dat natuurlijk wel even een groot dingetje. Toch heftig. We kwamen achter de naam van het syndroom. MRD56. We gingen samen even op internet kijken. Er was welgeteld 1 website. Het bleek dat dit syndroom sinds 2016 bekend was en dat het een zeldzaam syndroom is. Bij Abby kon je het lijstje met dingen zowat afvinken. Tevens toen ik ging terugkijken naar mijn jeugd en dingen zou het ook onwijs verklaren. Onder aan de pagina staat dat het vooral spontaan gebeurt en maar 1 a 2 procent van een ouder komt.  Mijn Partner zegt al nou ik heb al 1 + 1 gemaakt. En iets in mij schreeuwt dat ik dit aan Abby heb gegeven en ook aan Lotte. Het bloedafname ging goed en snel. Dit keer iemand die mij in 1 keer goed had geprikt. top! nu een paar weken wachten tot de uitslagen.  

15 november: 

Alle dames bleken een studiedag te hebben. Dus mijn partner/ papa bleef in de auto bij de kinderen die even een spelletje op hun telefoon mochten spelen terwijl mama even snel naar binnengaat. Ik was iets te vroeg.. zoals gewoonlijk eigenlijk. Ondanks het voor mijn gevoel al duidelijk was wat ik ging horen racete mijn hart er behoorlijk op los. Man ik was een partij nerveus en toen liep het nog iets uit ook. 

Gelukkig, ik mocht naar binnen. Gelukkig valt deze dokter altijd kort en krachtig en direct in huis. Niks eromheen draaien of dergelijke. We hebben bij jou hetzelfde aangetroffen als bij Abby. Ik heb hier autisme staan en dezelfde mutatie. Ik ben niet verbaasd en geef ook aan dat ik dit al zag aankomen en eigenlijk ook bij Lotte i.v.m.  dezelfde achterstanden en taal en spraakstoornis. Lotte lijkt trouwens ook sprekend op Abby. Sanne is de gene die echt de genen van de vader heeft gekregen. De arts geeft aan dat het slim is om Lotte wel officieel te testen omdat dit voor haar traject goed is. Dan kan ze naar het speciaal onderwijs (tlv) maar ook het perspectief en uitslagen staan dan ook echt op papier.  Maar eigenlijk ook weer 1 + 1 is twee. Abby wordt nu afgesloten en Lotte haar onderzoek zal gaan beginnen nadat de huisarts een verwijzing heeft uitgeschreven. Dan zal er ook een afspraak gaan komen voor Lotte. Maar wat bij Abby lang geduurd heeft zal bij Lotte een heel stuk korter zijn en met minder frustraties voor Lotte en tegen deuren lopen omdat we dan zoveel meer inzichten hebben en gelijk kunnen kijken i.p.v. weer nieuwe onderzoeken zoals bij Abby. 

17 januari: 

We hadden op deze dag een eerste afspraak voor Lotte. Lotte heeft immers dezelfde ontwikkelingsproblemen en stoornissen als Abby.  Er werd weer kort uitgelegd wat het plan was voor deze afspraak. Ook hier werd weer gezegd dat het testen meer een bevestiging zal zijn voor de papieren die nodig zijn voor de juiste school die op haar pad moet komen. Er werden ook bij Lotte allerlei foto's  gemaakt van haar lichaam en ook enkele metingen gedaan. Hier viel er ook weer een overeenkomst op tussen Lotte, mij en Abby.  En later moest Lotte ook nog bloed laten prikken. Vader moest dit keer ook geprikt worden voor de zekerheid Gelukkig was ik hier al op ingesteld doordat we dit bij Abby ook hebben gehad uiteraard, waardoor ik van te voren al een afspraak had gemaakt. . We hadden dus even een korte tijd dat we moesten wachten maar het kon wel allemaal mooi op dezelfde dag en ze wisten daardoor al dat het om een kind ging. Helaas bleek het nog een grote uitdaging. Niet vanwege Lotte, ze dat immers keurig stil in de stoel maar begrijpelijk wel overstuurd, helaas heeft Lotte ook dunne wegrollende adertjes. Na meerdere pogingen is het gelukkig gelukt bij onze dappere meid. Nadat ze flink een pleister kreeg met wat verband erom heen mocht ze nog een mooie diploma kiezen met een klein speelgoedje. Daarna direct buiten papa zoeken, waar ze rennend naar toe ging. Heel begrijpelijk na dat alles. wegwezen! dacht ze.  Nu was het weer een 3 maanden wachten op de uitslag.  Lotte heeft mooi rustig aan gedaan deze dag en we hebben haar lekker nog wat meer verwend.  

25 April: 

Vandaag was het dan zover. De uitslag afspraak is vandaag.  Ondanks dat we eigenlijk weten wat de uitslag gaat zijn, moet ik toegeven dat ik toch best wat de zenuwen heb.. Als zoiets op papier staat dan gaat het toch wat meer bezinken. Ook het perspectief is dan gelijk duidelijk. Maar ergens is het dan ook weer fijn dat we wel de route al weten door haar grote zus. We kennen de obstakels en de moeilijkere dagen maar ook dat Abby nu ook op een goede plek zit en gelukkig is. Dit is immers ook wat we voor Lotte willen.  We waren iets vroeger bij het ziekenhuis. Ik kon weer mooi doorlopen omdat ik mij bij dit ziekenhuis niet hoef aan te melden omdat de dokter zelf van het Radboud ziekenhuis is, die 1 of 2 keer per maand in dit ziekenhuis te vinden is. Bekend terrein voor ons en scheelt een hoop reistijd.  Ik hoef amper te wachten en kan al gelijk doorlopen. Bij het bureau zie ik al gelijk CLTC staan. Ja hoor bingo! En de dokter zegt ook gelijk dat ze het bij Lotte ook aangetroffen hebben. Overigens heel prettig dat deze dokter altijd met de deur in huis valt en kort en krachtig is! Dat waardeer ik wel. Je bent niet verbaasd denk ik hé vraagt hij. Nou niet bepaald we hadden dit wel al ingevuld inderdaad. En dat was het al. Sanne hoeft niet getest te worden omdat ze het goed doet  en geen problemen ervaart en ik kon weer op weg naar huis.  Dit alles heeft nog geen 10 minuten gekost. Eenmaal op de parkeerplaats staat mijn partner al te kijken. Ik begin automatisch te lachen en roep maar eens Jaaa bingo Lotte hoort bij de club!! 3 musketiers!!  Zo gaan we er eigenlijk mee om. Op heel veel momenten moeten we erg serieus zijn met dit en wat er op ons pad kwam maar ook grappen wij er veel over om de boel luchtig te houden en het is nu eenmaal zoals het is en dat is ook oké.  Het is best een heftig nieuws, dit was zo bij Abby, mij en Lotte. Maar het is ook een einde aan een zoektocht waardoor dit allemaal komt en het geeft ook ergens wel weer een rust. Abby zat al op de goede plek inmiddels maar hier liep ze ook eerst tegen deuren aan. Veel frustratie en zich niet goed in haar vel voelen. Bij Lotte kan dit hierdoor nu allemaal voorkomen worden.  De epileptische aanvallen waar het mee begon bij Abby waren verschrikkelijk en nog, Maar ergens ook dankbaar voor alle antwoorden die we erdoor hebben gekregen. Een geluk bij een ongeluk zeg maar..