Wij hebben alle 3 het MRD56 Syndroom. Het is sinds 2016 bekend en blijkt zeldzaam. Het MRD56 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 17e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het CLTC-gen genoemd. Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt.  Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van allerlei belangrijke stoffen door middel van blaasjes (vesicles) in een cel.  Dit eiwit komt vooral veel in de hersenen. 

Bij Abby 12 als gevolg

- verstandelijke beperking ( geestelijk 1,5 jaar oud) 

-autisme

-prikkel verwerking stoornis

-vertraagde verwerking

-epilepsie

-taal en spraakstoornis

Bij Lotte 6 als gevolg:

-  algehele achterstand (6 jaar, geestelijk 1,5 jaar oud) 

- taal en spraakstoornis

Bij mij het geval:

Ik heb vroeger ook veel therapie gehad voor mijn ontwikkeling en taal.

Wat betreft niveau had ik het verder geschopt als iedereen verwacht had. (zelfs geneticus zei oh dan heb je het nog ver geschopt)  uiteindelijk vmbo t en een mbo zorgopleiding afgerond, inmiddels de Kindercoach opleiding behaald en nu met een HSP coach opleiding halverwege waar ik gemiddeld een 10 sta en nog een jeugdzorg opleiding waar ik nog mee bezig ben. Verder de autisme, adhd & hoogstwaarschijnlijk epilepsie maar daar volgt nog onderzoek. Inmiddels al vaker van de wereld geweest maar toen werd er nog niet in die richting gezocht en een hele andere kant op gekeken.