Bij wie komt het MRD56 syndroom voor?
Het MRD56 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het MRD 56 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het MRD56 syndroom krijgen.

 

Waar wordt het MRD56 syndroom door veroorzaakt?

Het MRD56 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 17e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het CLTC-gen genoemd.

 

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het MRD56-syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekend.

 

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het CLTC-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het CLTC-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

 

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet clathrine heavy polypeptide, ook wel afgekort als CLTC-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van allerlei belangrijke stoffen door middel van blaasjes (vesicles) in een cel. Dit eiwit komt vooral veel in de hersenen voor en zorgt er ook voor een hersencellen boodschapper stofjes kan afgeven waarmee deze hersencel andere hersencellen kan stimuleren in hun werking of juist kan afremmen in hun werking. Ook zorgt het er voor dat zogenaamde ontvangststations op zenuwcellen voor boodschapperstofjes (zogenaamde receptoren) op de juiste plek komen te liggen.
Zonder goed werkend clathrine werken zenuwcellen niet op de juiste manier met elkaar samen waardoor de symptomen horend bij dit syndroom ontstaan.

 

Wat zijn de symptomen van het MRD56-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het MRD56-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Kinderen die het hele stuk informatie van het CLTC-gen missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een fout in het CLTC-gen hebben.
Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

 

voorbeelden symptomen:

  1. lage spierspanning
  2. ontwikkelingsachterstand of achterstanden (verstandelijke beperking)
  3. spasticiteit
  4. dystonie  ( Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel door een verhoogde spierspanning. Een arm of een been, de romp of nek staan in een vreemde stand. Het lichaamsdeel wat in een vreemde stand staat kan een trillende beweging maken. De afwijkende stand kan enkele minuten of uren aanhouden en dan weer verdwijnen.)
  5. problemen met balans
  6. myoclonus   ( onwillekeurige schokjes met de armen of de benen. Vaak gaat het om plotseling schokken in een schouder of in een arm. Deze schokken worden myoclonus genoemd.) 
  7. epilepsie 
  8. problemen met slapen
  9. adhd
  10. autisme
  11. problemen met praten, denk aan een taal en sprak ontwikkelingsstoornis
  12. microfalie ( klein hoofd)
  13. open mond gedrag (Vaak hebben de spieren in het gezicht ook weinig spierspanning, waardoor kinderen vaak hun mond open hebben.)
  14. problemen met eten. Kinderen met het MRD56 hebben vaker problemen met eten. Zij hebben moeite met kauwen en met slikken. Kinderen moeten dit heel bewust doen, waardoor eten veel meer tijd en moeite kost. In mijn jongste dochter haar geval zelfs al een paar keer bijna gestikt. 
  15. reflux. 
  16. kwijlen.  Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
  17. verstopping. Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
  18. zindelijkheid. De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
  19. scoliose. Een deel van de kinderen met het MRD56-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
  20. heupdysplasie. Hierbij is de heup kom niet goed ontwikkeld, waardoor de heup kop gemakkelijker uit de heup kom schiet.
  21. Parkinson. Parkinson uit zich vaak in de vorm van een bewegingsstoornis, waarbij zenuwcellen in je hersenen in snel tempo afsterven. Daardoor krijg je veel verschillende klachten, zoals beven, stijve spieren, evenwichtsproblemen en te weinig of traag bewegen.

    Motorische klachten

    • Problemen met normale activiteiten, zoals lopen, aankleden, praten of eten (te weinig of langzaam bewegen)
    • Beven van de armen en soms ook benen (trillen)
    • Verhoogde spierspanning (stijfheid)
    • Moeite met evenwicht bewaren en vallen (balans)

    Niet-motorische klachten

    • Pijn
    • Langzaam denken en dingen vergeten (dementie)
    • Problemen met plannen en het uitvoeren van activiteiten
    • Slecht slapen
    • Somberheid, angst en depressie

 

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het MRD56 syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

 

Hoe wordt het MRD56-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRD56-syndroom kan genezen. 

 

Wanneer een van de ouders zelf het MRD56-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen

 

Wat is de prognose van het MRD56-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het MRD56-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven. In het geval van mijn dochters zullen ze hun leven lang begeleiding moeten krijgen in alles.